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Parálisis Supranuclear progresiva: ¿Parkinsonismo plus o Demencia plus? |
"La Dra. María José Gil ha sido invitada a la presentación de un resumen de la patología neurológica por la que ha recibido el premio al mejor caso en demencias dentro del concurso de neurocasos" La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central de curso progresivo descrita en 1964. Se caracteriza por alteraciones posturales, con caídas frecuentes, parkinsonismo rígido-acinético de predominio axial, alteración oculomotora y parálisis pseudobulbar.
Los criterios diagnósticos son sensibles pero poco específicos. Los más utilizados son los propuestos por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke y Society for Progressive Supranuclear Palsy (NINDS-SPSP). |
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Síndrome FOSMN: ampliando el concepto de enfermedad neurodegenerativa |
Desde que en el año 2006, el grupo del Massachusetts General Hospital en Boston, describieran los primeros casos del síndrome FOSMN (facial onset sensory and motor neuronopathy), han ido apareciendo nuevos datos en la literatura médica que delimitan esta entidad. El cuadro clínico suele afectar a sujetos de edad media con clínica lentamente progresiva, consistente en alteraciones sensitivas en territorio trigeminal y con debilidad motora facial y bulbar. Los síntomas comienzan en la región facial y se extienden lentamente a lo largo de años, por miembros superiores y tronco. Inicialmente el cuadro remeda a un síndrome siringomielico y así fue presentado en el artículo inicial. A medida que el cuadro progresa, suelen aparecer síntomas y signos de afectación de segunda motoneurona. No obstante, en ningún caso se asocia a síntomas de primer motoneurona con piramidalismo o espasticidad.
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¿Por qué tenemos una deficiente calidad de sueño en el verano? |
Una de las características inherentes al periodo estival es la modificación de nuestros hábitos y rutinas. Quizás uno de los aspectos en donde mas repercute estos cambios es en nuestro sueño.
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Alteraciones neurológicas producidas por radiación NO ionizante |
1. RADIACION ULTRAVIOLETA |
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El gen TREM2 y su implicación en la Enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años). El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.
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Uso y abuso de antipsicóticos en pacientes con demencia |
Los trastornos neuropsiquiatricos son muy frecuentes en los pacientes con demencia, en el estudio de Cummings (Cummings Jl 1997) hasta el 92% de los sujetos con demencia desarrollaban al menos un síntoma a lo largo de la enfermedad y hasta el 51 % presentaban 4 o más síntomas conductuales. Es conocido que la presencia de este tipo de síntomas lleva a que los pacientes presenten una mayor poli-medicación, una mayor tasa de institucionalización, una elevada sobrecarga del cuidador y, finalmente, un pronóstico más desfavorable en el curso de la enfermedad neurodegenerativa. Por lo tanto, el clínico que se enfrenta a estos problemas tiene el reto de tener que controlarlos mediante el empleo de la medicación a su alcance.
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Ciclo vigilia / sueño en la demencia: ¿es útil la melatonina? |
Todos hemos experimentado en mayor o menor medida la variabilidad de nuestro ciclo vigilia/ sueño. No pretendo descubrir nada nuevo cuando digo que el nuestro ritmo vigilia sueño es dinámico y tremendamente influenciable por factores exógenos y endógenos. Ya hemos hablado sobre las variaciones de nuestro sueño en las distintas estaciones. De igual modo estas modificaciones se producen con la edad. Desde los neonatos, que pasan entre 16 y 20 horas durmiendo, hasta la edad avanzada se producen un amplio abanico de cambios en el sueño del individuo.
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Tratamiento de la Migraña |
8.2.7 Tratamiento de la migraña 8.2.7.1 Factores precipitantes a- Estrés: constituye el factor precipitante reconocido con mayor frecuencia (58,6%) y afecta de manera más importante a los pacientes con crisis de migraña sin aura. |
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Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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Buscando la Neurología Basada en la Evidencia |
Hace unas semanas, la revista British Medical Journal publicaba un editorial multimedia con entrevistas a varios de los padres intelectuales de la “Medicina basada en la evidencia” o EBM (Evidence Based Medicine) en sus siglas en inglés. La intención de los profesionales que apoyaron y desarrollaron la EBM era reivindicar la visión de la medicina basada en la experimentación y en la validación científica. Se trataba de analizar las pruebas objetivas que apoyaban o descartaban el uso de intervenciones diagnósticas o terapéuticas. Este concepto, que a priori parece elemental, no era nuevo en la medicina. Desde el siglo XIX los médicos europeos empleaban el método científico como la forma (realmente la única forma) de poder buscar soluciones a los problemas de sus pacientes. Sin embargo, aunque parezca mentira, fue necesario llegar hasta finales del siglo XX, para que la comunidad médica comprendiese de forma global y homogénea que dicha metodología debía ser la única vía posible para avalar los avances en biomedicina. El objetivo final era abandonar el subjetivismo y la falsa confianza basada en las experiencias de algunos médicos.
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