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Título
Polineuropatias Hereditarias Motoras y Sensitivas (CMT)	CONCEPTO La enfermedad de Charcot Marie Tooth es en realidad un grupo de neuropatías que son clínica y genéticamente heterogénea. Se caracterizan clínicamente por atrofia muscular distal y debilidad, hiporreflexia, alteración de la sensibilidad distal y deformidad variable de los pies y neuropatía motora y sensitiva en el EMG.	Leer más
Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas	CONCEPTO Son mucho menos frecuentes que el Charcot Marie Tooth. Generalmente, se caracterizan por una afectación importante sensitiva y autonómica con escasa alteración motora. La afectación sensitiva puede ser importante y dar lugar a mutilaciones. Es fundamental la educación de los pacientes para evitar este tipo de lesiones. CLASIFICACIÓN	Leer más
Enfermedades de la Unión Neuromuscular Hereditarias	Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica. Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético. En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.	Leer más
Miastenia Gravis Autoinmune	CONCEPTO Es el conjunto de enfermedades inmunológicamente mediadas que afectan la unión neuromuscular en su porción postsináptica. Se caracteriza clínicamente por la fatigabilidad con un predominio importante de los síntomas oculares.	Leer más
Síndrome de Lambert-Eaton	Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular.	Leer más
Botulismo	El botulismo se debe al efecto de una potente neurotoxina que se encuentra en el Clostridium botulinum, un potente Gram positivo anaerobio que sobrevive formando esporas. En el botulismo humano, la toxina se absorbe a través del tracto digestivo y se disemina por vía hematógena hasta que se une a la membrana presináptica de la unión neuromuscular y autonómica inhibiendo la liberación de acetilcolina.	Leer más
Síndrome de Isaacs	La neuromiotonía es un cuadro caracterizado por calabres, rigidez, sudoración relajación anómala después de la contracción voluntaria. Se debe a hiperexcitabilidad del nervio periférico. La electromiografía muestra descargas anormales en forma de dobletes o tripletes así como miokimias y descargas neuromiotónicas. Las fasciculaciones y los potenciales de fibrilación son frecuentes. Se debe a anticuerpos contra canales de potasio.	Leer más
Polimiositis	La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria.	Leer más
Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías	CONCEPTO La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21	Leer más
Distrofias de cinturas dominantes	DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES Las distrofias musculares dominantes son distrofias debidas a afectación de proteínas estructurales o menos frecuentemente de la función de la fibra muscular. Las distrofias de cinturas son más frecuentemente recesivas pero existen algunos casos de formas dominantes. Las distrofias de cinturas dominantes se nominan LGMD1	Leer más