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| Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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| Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Enfermedades causadas por alteración de la dinámica mitocondrial |
Las mitocondrias no son orgánulos estáticos en la célula. Recordando su origen bacteriano se mueven, fusionan, dividen y forman redes tubulares que pueden favorecer la liberación de organelas en áreas de mayor demanda energética. |
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| Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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| Canalopatías que afectan al músculo |
PARÁLISIS PERIÓDICAS a) Parálisis periódica hipopotasémica. |
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| Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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| Canalopatía de base autoinmune |
Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl& |
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| Canales iónicos activados por voltaje |
• Canales de sodio activados por voltaje. |
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| Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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