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| Déficit de vitamina B1 |
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| Características de la cadena respiratoria |
La cadena respiratoria mitocondrial o cadena de transporte de electrones está embebida en la membrana interna mitocondrial, y la constituyen cinco complejos multienzimáticos (I, II, III, IV y V o ATP sintasa) y dos transportadores de electrones móviles (coenzima Q o ubiquinona y citocromo c). |
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| Características fundamentales del ADNmt |
El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn. |
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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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| Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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| Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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| Neurología y Enfermedades pulmonares |
Determinadas patologías neurológicas pueden conllevar problemas respiratorios y a la inversa, las patologías respiratorias pueden suponer manifestaciones clínicas neurológicas. Dentro de las causas de disfunción respiratoria de origen neurológico puede ser debido a fallo del centro respiratorio, lesiones medulares, del asta anterior, del nervio periférico,de la unión neuromuscular o del músculo. |
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| Neurología y Enfermedades del tejido conectivo y vasculitis |
La artritis reumatoide ( AR) es la enfermedad más frecuente de las enfermedades del tejido conectivo. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune multisistemica, con manifestaciones clínicas muy variada, que hasta en un 75% de los casos presentan clínica neurológica en algún momento de la evolución, y se caracteriza desde el punto de vista inmunológico por aumento de los Anticuerpos antinucleares ( ANA). |
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| Neurología y Enfermedades dermatológicas |
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