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| Definición, genética y fisiopatología de la Narcolepsia |
La narcolepsia fue descrita por primera vez por Gélineau en 1880. Se define como un trastorno de etiología desconocida, caracterizada por excesiva somnolencia, asociada a cataplejía y otros fenómenos propios del sueño REM como parálisis de sueño y alucinaciones hipnagógicas. |
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| Clínica de la narcolepsia |
Desde su descripción inicial por [Gelineau J, 1880], esta patología se ha caracterizado por la tétrada narcoléptica (excesiva somnolencia diurna, cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas). A estos síntomas se añaden otros como comportamientos automáticos o sueño fragmentado. |
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| Diagnóstico de la Narcolepsia |
En aquellos pacientes con clínica sugerente de narcolepsia, lo primero que se debe hacer es una completa historia clínica, incluyendo test de hipersomnolencia, agendas de sueño, etc. Además, se realizarán una completa exploración clínica y neurológica, encaminada a descartar otras causas de hipersomnolencia. [American Academy of Sleep Medicine (2001)]. |
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| Tratamiento de la Narcolepsia |
El tratamiento de la narcolepsia debe basarse en los dos síntomas fundamentales, que además, son los más invalidantes: la excesiva somnolencia y la cataplejía. [Morgenthaler (2007)] Tratamiento no farmacológico: |
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| Sindrome de hipoventilación alveolar congénita |
Según la academia americana de los trastornos del sueño, Se trata de un cuadro caracterizado por hipoventilación, que empeora durante el sueño, con respecto a la vigilia, y sin que pueda ser explicado por patología pulmonar o debilidad de la musculatura ventilatoria [American Academy of Sleep Medicine, 2001]
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| Neurobiología del deterioro cognitivo |
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| Epidemiología de la Enfermedad de Alzheimer |
La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia progresiva, que afecta al 5-10% de la población por encima de los 65 años (Knopman DS et al, 2001), con una prevalencia que se incrementa de forma exponencial con la edad. Además de la edad, como factor de susceptibilidad, una historia familiar de demencia se considera un factor de riesgo definitivo en el desarrollo de la enfermedad (Hiltunen, M. A et al, 2000). |
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| Fisiopatología de la Enfermedad de Alzheimer |
Aunque la fisiopatología del la Enfermedad de Alzheimer (EA) sigue sin conocerse en su totalidad, en las últimas décadas los estudios moleculares han revelado diversos mecanismos genéticamente determinados, que se han unido a las teorías oxidativas y tóxicas, para completar el actual espectro de lo que comprendemos y conocemos sobre la génesis de esta devastadora dolencia. |
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| Diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer |
TESTS Y ESCALAS APLICABLES AL DIAGNÓSTICO Y SCREENING.
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| Nuevos tratamientos para la Enfermedad de Alzheimer |
En la actualidad los únicos fármacos específicos comercializados para el tratamiento de la EA son los tres inhibidores de la colinesterasa y la memantina. Revisiones sistemáticas publicadas sobre otros tratamientos que han sido usados o estudiados para el tratamiento de la EA han concluido falta de eficacia o evidencia insuficiente y por ello no se recomienda su uso. |
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