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Históricamente se ha considerado a los ganglios basales como un componente controlador del sistema motor, pero hoy sabemos que también son el sustrato de otras funciones tales como la atención, el aprendizaje explícito e implícito, el comportamiento mediado por recompensa, y la formación de hábitos y emociones. Por todo ello, las enfermedades de los ganglios basales producen con frecuencia una combinación de trastornos del movimiento con síntomas psiquiátricos y cognitivos. 

Las ataxias cerebelosas se clasifican fundamentalmente en hereditarias y adquiridas.Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica recesiva, dominante o ligada a X. El correcto diagnóstico a menudo es difícil dado el solapamiento entre los distintos fenotipos y formas de presentación de los distintos cuadros. El diagnostico correcto se deberá hacer por la combinación de los hallazgos clínicos, bioquímicos, de imagen ( RM) y genéticos, cuando sea posible.

La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004).