Contenido más visitado hoy

Título
Miastenia Gravis Autoinmune

CONCEPTO
Es el conjunto de enfermedades inmunológicamente mediadas que afectan la unión neuromuscular en su porción postsináptica. Se caracteriza clínicamente por la fatigabilidad con un predominio importante de los síntomas oculares.
 

 Leer más
Síndrome de Lambert-Eaton

Es una enfermedad rara debida a una alteración de la acetilcolina en la zona presináptica de la unión neuromuscular.

 Leer más
Botulismo

El botulismo se debe al efecto de una potente neurotoxina que se encuentra en el Clostridium botulinum, un potente Gram positivo anaerobio que sobrevive formando esporas. En el botulismo humano, la toxina se absorbe a través del tracto digestivo y se disemina por vía hematógena hasta que se une a la membrana presináptica de la unión neuromuscular y autonómica inhibiendo la liberación de acetilcolina.

 Leer más
Polimiositis

La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria.

 Leer más
Dermatomiositis

Es una enfermedad que asocia inflmación en el músculo y en la piel, aunque estas dos manifestaciones pueden verse en momentos diferentes de la enfermedad.
A diferencia de la polimiositis la afectación de los niños es bastante común.
Es una enfermedad mediada por inmunidad humoral en la que la patología es característica y totalmente diferente de la polimiositis al existir una microvasculopatía.

 Leer más
Distrofias musculares recesivas

CALPAINOPATÍA
La calpainopatia o LGMD2A es una distrofia de cinturas que se inicia típicamente entre los 2 y los 40 años. El desarrollo motor suele ser normal y la debilidad suele iniciarse a nivel de la cintura pelviana. En el examen suele existir una debilidad de predominio escapulohumeral.
Puede recordar a la distrofia facioescapulohumeral pero no existe afectación facial.

 Leer más
Distrofias de cinturas dominantes

DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES
Las distrofias musculares dominantes son distrofias debidas a afectación de proteínas estructurales o menos frecuentemente de la función de la fibra muscular.
Las distrofias de cinturas son más frecuentemente recesivas pero existen algunos casos de formas dominantes.
Las distrofias de cinturas dominantes se nominan LGMD1

 Leer más
Distrofia miotónica de Steinert

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

 Leer más
Miotonia congenita

Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías
Las dos más conocidas son la miotonia congénita de Thomsem y la de Becker

 Leer más
Citopatias mitocondriales

CONCEPTO

Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria.

Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo.

Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)

 Leer más