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Título
Polineuropatias Hereditarias Motoras y Sensitivas (CMT)

CONCEPTO
La enfermedad de Charcot Marie Tooth es en realidad un grupo de neuropatías que son clínica y genéticamente heterogénea.
Se caracterizan clínicamente por atrofia muscular distal y debilidad, hiporreflexia, alteración de la sensibilidad distal y deformidad variable de los pies y neuropatía motora y sensitiva en el EMG.

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Dermatomiositis

Es una enfermedad que asocia inflmación en el músculo y en la piel, aunque estas dos manifestaciones pueden verse en momentos diferentes de la enfermedad.
A diferencia de la polimiositis la afectación de los niños es bastante común.
Es una enfermedad mediada por inmunidad humoral en la que la patología es característica y totalmente diferente de la polimiositis al existir una microvasculopatía.

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PROMM

Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.

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Canalopatias

El capítulo de las canalopatías comprende una serie de patologías de base genética que tienen en común la disfunción de algún tipo de canal iónico. Dependiendo del tipo de canal que esté afectado y el órgano en que predomine, así será la clínica que produzca.

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Introducción a las enfermedades del desarrollo del sistema nervioso

Es desarrollo normal del sistema nervioso humano depende de la puesta en marcha de complejos mecanismos con la intervención de factores tanto genéticos como ambientales.

 

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Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo

La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:


Estudios bioquímicos:

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Características clínicas de las enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad, por lo que se caracterizan por presentarse como trastornos multisistémicos; sin embargo, los tejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como son el cerebro y el músculo.

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Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt

Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas.

Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson.

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Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas

GENERALIDADES

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Neurología y Enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar

En el presente capítulo se van a discutir diferentes enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar que pueden presentar sintomatología neurológica asociada.

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