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| Marcadores bioquímicos en el deterioro cognitivo |
Determinados en plasma Además de la alteraciones bioquímicas que pueden producir o empeorar una demencia se están investigando marcadores bioquímicos plasmáticos que sirvan para el diagnóstico de las demencias degenerativas: Determinación de isoformas de la PPA |
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| Estudios genéticos en el deterioro cognitivo |
Enfermedad de Alzheimer La gran mayoría de casos son esporádicos. El alelo 4 del gen de la apolipoproteína E se correlaciona con la probabilidad de sufrir Alzheimer. La presencia de un alelo otorga un riesgo moderado, mientras que la presencia de los 2 se relaciona con un riesgo alto (OR entre 5,1 y 17,9). Su determinación puede incrementar el VPP del diagnóstico entorno a un 4%. No está indicado de rutina en la práctica clínica. |
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| Concepto y definición de epilepsia |
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más prevalentes que puede afectar a cualquier grupo de edad. Las crisis epilépticas son una manifestación de disfunción del sistema nervioso central y es importante aclarar que no siempre suponen la existencia de una epilepsia, entendida como enfermedad crónica, subyacente. No debe hablarse de epilepsia si no de síndromes epilépticos, que comprenden un espectro muy amplio de cuadros epilépticos con etiología, manifestaciones, tratamiento y pronóstico muy diversos. |
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| Etiología de las crisis y la epilepsia |
El estudio de toda epilepsia se centra en su clasificación desde el punto de vista sindrómico y etiológico para poder adoptar la terapéutica más adecuada en cada caso. Es importante tener en cuenta, que en casi la mitad de los pacientes, principalmente los de edad más temprana, después de realizar las pruebas complementarias de rutina, no se llega ver ninguna lesión cerebral o alteración en las pruebas analíticas, lo cual lleva a emplear los términos de idiopática y criptogénica o probablemente sintomática. |
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| Diagnóstico diferencial de crisis epilépticas |
Las crisis epilépticas con relativa frecuencia nos plantean la necesidad de establecer un diagnóstico diferencial con fenómenos paroxísticos no epilépticos. Los fenómenos paroxísticos se caracterizan por su aparición brusca, breve duración y curso recurrente. Es importante reconocer sus características clínicas para poder realizar no sólo un correcto diagnóstico diferencial con las crisis de origen epiléptico, sino para realizar un adecuado enfoque diagnóstico y terapéutico. |
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| Estatus epiléptico |
El status epiléptico (EE) es una urgencia médica y neurológica que se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas, por lo cual requiere un diagnóstico y tratamiento precoz. Es una entidad que puede complicar la evolución de una epilepsia crónica pero también puede ser la primera manifestación de una epilepsia o ser una complicación de otros procesos sistémicos o neurológicos. Aparece en cualquier grupo de edad y sus manifestaciones clínicas, evolución y pronóstico son muy diversos. |
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| Subgrupos de síndromes epilépticos en la clasificación de la ILAE 2001 (Eje 3) |
La ILAE (Engel J Jr, 2001) retoma el intento de Lüders et al, para clasificar las crisis y síndromes epilépticos conforme a sus características semiológicas, añadiendo de esta forma nuevas entidades.
De esta forma, se desarrolla el denominado esquema terapéutico, fundamentado en 5 ejes, a través del cual se pretende describir la crisis o síndrome epiléptico y su clasificación, con la mayor precisión posible. |
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| Nuevos síndromes epilépticos propuestos |
De manera casi continua se proponen y definen nuevos síndromes epilépticos en grupos de pacientes que no tenían cabida en clasificaciones anteriores, sobre todo en lo referente a los síndromes idiopáticos generalizados y más especialmente en aquellos con ausencias como la principal manifestación. Tal es el caso de la epilepsia generalizada idiopática con ausencias en la primera infancia, las mioclonías periorales con ausencias y a la epilepsia generalizada idiopática con ausencias fantasma (Rubolli 2009; Estriano,2009). |
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| Excitabilidad neuronal y epilepsia | Leer más | |
| Epileptogénesis |
La epileptogénesis se entiende como el proceso mediante el cual un determinado grupo o circuito neuronal se convierte en hiperexcitable, pudiendo generar crisis epilépticas de forma espontánea. Este proceso puede tener un substrato genético como ocurre en las epilepsias idiopáticas, o bien tratarse de un proceso secundario adquirido.
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