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Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante. 

FASE DE ATENCIÓN EXTRAHOSPITALARIA:

Identificación de aquellos pacientes susceptibles de recibir un tratamiento de reperfusión agudo, a través de los centros telefónicos de coordinación de urgencias y ambulancias de las compañías aseguradoras, por medio de un Código Ictus Extrahospitalario, cuyos criterios son:

Criterios de inclusion de un código ictus extrahospitalario:

- EDAD: Entre 18 años y 85 años ambos inclusive.

- INICIO DE LOS SÍNTOMAS A PUERTA DE HOSPITAL < 6 HORAS

INTRODUCCIÓN:

INTRODUCCION
En la exploración de pacientes con un deterioro del nivel de conciencia, tras estabilizar al paciente, es importarte realizar una exploración neurológica de forma sistemática evaluando principalmente: apertura ocular ante estímulo, respuesta verbal, posición de los ojos en reposo, tamaño y respuesta pupilar ante estímulo lumínico, reflejos oculocefálicos y respuesta motora.
Se realizará de forma repetida para detectar cambios sutiles, que puedan ser significativos.