Contenido más visitado hoy

Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9.
A diferencia de la distrofia miotónica la anticipación es muy leve y se han descrito excepcionales casos de formas congénitas.
Tampoco existe una clara correlación entre la longitud de la expansión y la gravedad de la clínica.

El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula.

Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.

• Canales de sodio activados por voltaje.
Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora.
SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.