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Síndrome FOSMN: ampliando el concepto de enfermedad neurodegenerativa |
Desde que en el año 2006, el grupo del Massachusetts General Hospital en Boston, describieran los primeros casos del síndrome FOSMN (facial onset sensory and motor neuronopathy), han ido apareciendo nuevos datos en la literatura médica que delimitan esta entidad. El cuadro clínico suele afectar a sujetos de edad media con clínica lentamente progresiva, consistente en alteraciones sensitivas en territorio trigeminal y con debilidad motora facial y bulbar. Los síntomas comienzan en la región facial y se extienden lentamente a lo largo de años, por miembros superiores y tronco. Inicialmente el cuadro remeda a un síndrome siringomielico y así fue presentado en el artículo inicial. A medida que el cuadro progresa, suelen aparecer síntomas y signos de afectación de segunda motoneurona. No obstante, en ningún caso se asocia a síntomas de primer motoneurona con piramidalismo o espasticidad.
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El efecto cardioprotector del sueño |
Ya hemos hablado largo y tendido de la importancia del sueño dado su papel protector y regulador de las diferentes funciones vitales. Pero vamos a centrarnos ahora en el sistema cardiovascular. En una sociedad como la nuestra en el que la medicina intenta por encima de todo evitar el daño antes de que se produzca, siguiendo una línea preventiva más que terapéutica, es fundamental conocer los cambios que se producen en nuestro organismo durante el sueño. Estos cambios, aunque fisiológicos, no dejan de ser en ocasiones una dura prueba, difícil de superar en algunos casos, en especial en pacientes con patología cardiaca de base.
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Ciclo vigilia / sueño en la demencia: ¿es útil la melatonina? |
Todos hemos experimentado en mayor o menor medida la variabilidad de nuestro ciclo vigilia/ sueño. No pretendo descubrir nada nuevo cuando digo que el nuestro ritmo vigilia sueño es dinámico y tremendamente influenciable por factores exógenos y endógenos. Ya hemos hablado sobre las variaciones de nuestro sueño en las distintas estaciones. De igual modo estas modificaciones se producen con la edad. Desde los neonatos, que pasan entre 16 y 20 horas durmiendo, hasta la edad avanzada se producen un amplio abanico de cambios en el sueño del individuo.
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Neurociencia de una Catástrofe Ferroviaria |
El pasado 24 de julio a las 20:41 horas el tren Alvia 00151 destino El Ferrol, y que había salido de Madrid horas antes, descarrilaba en una curva con velocidad limitada a 80 km/h. El tren entró en dicha curva a una velocidad superior a 190 km/h por lo que la catástrofe fue inevitable. Desde el primer momento se supo que el drama se extendería por las familias de decenas de fallecidos y heridos. En dicho trayecto el único elemento que aseguraba el control del vehículo era el maquinista del tren, por lo que desde el inicio el error humano parecía la hipótesis más creíble. Sin embargo, el conductor era un experimentado profesional que había realizado dicha ruta más de 60 veces sin ningún percance. No obstante, el maquinista refirió que se había “despistado” sin ni siquiera llegar a saber en qué sitio se encontraba. Del análisis de los datos transcritos de las grabaciones momentos antes del accidente parecía concluirse que el conductor estaba manteniendo una conversación telefónica con un compañero sobre asuntos relativos al trayecto, mientras manipulaba papeles o consultaba un mapa.
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El ejercicio físico y su influencia en la Enfermedad de Alzheimer |
El deterioro cognitivo supone un problema de salud pública extraordinariamente prevalente en la población general. La Enfermedad de Alzheimer, así como el resto de las demencias, han visto un incremento de su prevalencia de forma paralela al de la esperanza de vida1. En el año 2008, más de 2.5 millones de personas en todo el mundo padecían algún tipo de demencia, constituyendo la EA el 60% del total2,3. Si tenemos en cuenta a Europa en su totalidad, más de 7 millones de personas sufren EA. Se estima que para el año 2040, 10 millones de personas en Europa vivirán con demencia, y la cifra ascenderá a 14 millones en el 2050. Las estrategias de prevención son fundamentales a la hora de retrasar e incluso evitar el inicio de la fase clínica que denominamos demencia, en la que el individuo pierde su autonomía funcional.
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Antecedentes históricos de la Cirugía en la Epilepsia |
INTRODUCCIÓN |
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Terapia no farmacológica en la demencia: funciona pero hay que ordenarla |
Dadas las limitaciones actuales de los tratamientos farmacológicos en el campo de la demencia, se hace necesario ofertar otras terapias que busquen retrasar las manifestaciones de la demencia, potenciando las habilidades intactas, reforzando las afectadas y procurando una mayor autonomía e interrelación social del paciente. En este sentido, la explosión de publicaciones relacionadas con el tema ha sido exponencial, especialmente en la primera década del siglo actual. El problema es que el aumento de cuantía no ha supuesto una clarificación de su eficacia, bien sea por la falta de homogeneidad en la muestra objeto (Demencia Tipo Alzheimer vs otras), en las técnicas empleadas (musicoterapia, reminiscencia, orientación a la realidad…etc) o el modo de aplicación de las mismas (individual frente a grupal). Todo ello ha motivado que apareciera cierto escepticismo en torno al valor real de las mismas.
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Pie cavo y neuropatias hereditarias: ¿cuándo sospechar? |
Un hallazgo clínico común en nuestra práctica clínica habituales la presencia de pies cavos cuando nos disponemos a explorar a los pacientes. Cuando constatamos la presencia de esta deformidad de la arquitectura del pie, la posibilidad de encontrarnos ante una neuropatía hereditaria es bastante plausible; no obstante, se estima que hasta un 10% de la población puede tener deformidades esqueléticas del pie sin otros hallazgos.
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El ecocardiograma transtorácico se torna más efectivo que el transesofágico en la detección del foramen oval permeable. |
Tiembla un mito, y es que contrariamente a lo que se venía considerando, el ecocardiograma transesofágico ya no es la técnica de referencia para demostrar la presencia de un foramen oval permeable. |
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Enfermedades Neuromusculares y Función Respiratoria |
Entre los pacientes con enfermedades neuromusculares es frecuente la afectación de la musculatura respiratoria y en muchas ocasiones es esta la que determina el pronóstico del paciente. La debilidad respiratoria puede manifestarse de forma aguda, como ocurre en el síndrome de Guillain-Barré, crónica recidivante, como en la miastenia gravis o en la esclerosis múltiple, o progresiva como en la esclerosis lateral amiotrófica. |
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