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Algorítmo diagnóstico del paciente con ataxia |
El abordaje de un paciente con ataxia es un reto diagnostico. Existen muchas causas posibles, los fenotipos de varias entidades se superponen y el origen de la ataxia puede deberse a alteraciones de distintas partes de sistema nervioso.
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Enfermedad de Parkinson |
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Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Avanzada |
En la primera etapa terapéutica la respuesta al tratamiento es excelente. A este periodo se le conoce como luna de miel. Posteriormente, parecen algunas complicaciones que van a requerir ajustes en el tratamiento. Estas complicaciones se llaman fluctuaciones motoras, que consisten en el acortamiento del tiempo de beneficio del tratamiento, y discinesias, que son movimientos excesivos que aparecen durante el efecto beneficioso de los medicamentos. |
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Parkinsonismo vascular |
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Balismo |
DEFINICIÓN |
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Tics |
DEFINICIÓN |
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Temblor de reposo |
Una vez identificada la ritmicidad del movimiento (con estudios neurofisiológicos si precisa), durante la exploración debe comprobarse si aparece en reposo. Para ello, en primer lugar, es necesario asegurarse que las extremidades del paciente están totalmente relajadas y en reposo. Puede ser necesario colocar al paciente en decúbito supino con las extremidades apoyadas en la camilla. |
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Fisiopatología de la corea |
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Clínica de la Enfermedad de Huntington |
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). |
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