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La epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante fue el primer síndrome epiléptico focal en el que se describió la mutación de un gen (Scheffer et al., 1994).

 Las pruebas que empleamos en el proceso diagnóstico de un paciente con EE van encaminadas, por un lado, a orientar y confirmar el diagnóstico y por otro, al estudio etiológico y de factores desencadenantes. El diagnóstico del EE convulsivo es clínico y no precisa de pruebas que lo confirmen.

  Las hormonas esteroideas femeninas pueden influir sobre la frecuencia de las crisis: la progesterona puede tener un efecto anticonvulsivógeno y los estrógenos, por el contrario, un efecto convulsivante. De hecho, en un 10-39% de mujeres con epilepsia las crisis tienden a acumularse en determinados momentos del ciclo menstrual; si en esos días aumenta al doble la frecuencia de las crisis respecto de su frecuencia basal se define dicha influencia hormonal como Epilepsia Catamenial.

Dada la distinta complejidad de los pacientes con epilepsia es necesario un abordaje individualizado y estratificado para cada caso. La ILAE definió unos estándares básicos para uniformar la asistencia en esta patología, añadiendo pautas en diagnostico y tratamiento.