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La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1).

La clínica constituye la base para el diagnóstico en vida del paciente con EP. Los criterios diagnósticos se fundamentan en la presencia de los síntomas cardinales motores y se complementan con otros síntomas de soporte (Hughes et al., 1992). Además, en los últimos años se ha prestado especial atención a los síntomas no motores que pueden preceder a la clínica motora cuando son parte integral de la enfermedad o se pueden relacionar con la toma de medicación dopaminérgica.