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Enfermedad de Huntington |
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Distonía secundaria |
La clasificación etiológica de las distonías distingue de forma clásica entre: distonías primarias , desarrolladas en el apartado anterior, y que constituyen una entidad nosológica independiente, siendo la distonía la única manifestación clínica (se acepta la asociación a temblor distónico), y en ausencia de alteraciones analíticas y de pruebas de imagen, así como de datos que orienten a la acción de factores exógenos, y distonías secundarias, que constituyen un grupo heterogéneo de entidades, incluyendo procesos heredogenera |
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Tratamiento de la distonía |
La fisiopatología de la distonía no se conoce totalmente, lo que dificulta el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Sin embargo la aparición de la toxina botulínica y el desarrollo de las técnicas quirúrgicas han supuesto grandes avances. |
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Introducción a las Discinesias paroxísticas |
Las discinesias paroxísticas (distonías paroxísticas, coreoatetosis paroxística) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por un trastorno del movimiento de tipo hipercinético paroxístico, de origen no comicial, con conducta motora normal interictal. Clínicamente se pueden manifestar como distonía, movimientos coreicos, balismo, atetosis o combinaciones de éstas, con distribución variable (hemicorporal, focal, generalizada). Pueden ser secundarias a patologías del SNC o idiopáticas (familiares o esporádicas). |
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Discinesia paroxística inducida por ejercicio primaria |
Esta entidad fue la última en describirse (Lance, 1977), y se consideró un subtipo intermedio entre DPC y DPNC. Es la menos frecuente de las tres: se han publicado nueve familias (la mayoría con transmisión autosómica dominante) y 22 casos esporádicos. Hay un leve predominio femenino y la edad de inicio es temprana (media 5 años, 2-30). |
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Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento |
El síndrome se caracteriza por movimientos continuos, estereotipados, de flexo-extensión o abducción-adducción de los dedos del pie a baja frecuencia (1-2Hz) que recuerdan a los movimientos sinuosos distónico-atetoides y suelen desaparecer con el sueño. |
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Ataxias hereditarias autosómicas recesivas |
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Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
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Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca |
El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías. |
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