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Históricamente se ha considerado a los ganglios basales como un componente controlador del sistema motor, pero hoy sabemos que también son el sustrato de otras funciones tales como la atención, el aprendizaje explícito e implícito, el comportamiento mediado por recompensa, y la formación de hábitos y emociones. Por todo ello, las enfermedades de los ganglios basales producen con frecuencia una combinación de trastornos del movimiento con síntomas psiquiátricos y cognitivos. 

La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1).

 Desarrollado en el área de las degeneraciones fronto-temporales.

La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Puede manifestarse de diferentes formas, afectando solo a una parte del cuerpo (distonía focal), a varios segmentos o generalizarse.