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| Temblor de reposo |
Una vez identificada la ritmicidad del movimiento (con estudios neurofisiológicos si precisa), durante la exploración debe comprobarse si aparece en reposo. Para ello, en primer lugar, es necesario asegurarse que las extremidades del paciente están totalmente relajadas y en reposo. Puede ser necesario colocar al paciente en decúbito supino con las extremidades apoyadas en la camilla. |
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| Temblor cinético |
El temblor cinético es el que se produce durante el movimiento voluntario dirigido a una finalidad, ya sea durante el inicio , el transcurso o la finalización del mismo. No aparece en reposo ni la mantener una postura. Entre los temblores cinéticos se encuentran el temblor cerebeloso y el de Holmes.Temblor cerebeloso |
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| Síndromes de temblor focal |
Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992). |
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| Etiología y Fisiopatología de la Distonía |
EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica. |
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| Discinesia paroxística no cinesigénica primaria |
También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1). |
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| Discinesia paroxística inducida por ejercicio primaria |
Esta entidad fue la última en describirse (Lance, 1977), y se consideró un subtipo intermedio entre DPC y DPNC. Es la menos frecuente de las tres: se han publicado nueve familias (la mayoría con transmisión autosómica dominante) y 22 casos esporádicos. Hay un leve predominio femenino y la edad de inicio es temprana (media 5 años, 2-30). |
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| Nuevas terapias de las Enfermedades Neuromusculares |
En el campo de las enfermedades neuromusculares, con excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica es excepcional el disponer de un tratamiento etiopatogénico. |
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| Polineuropatía desmielinizante aguda idiopática (AIDP) |
CONCEPTO |
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| Polineuropatias Hereditarias Sensitivas y Autonómicas |
CONCEPTO |
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| Neurotoxicidad por metales |
El síndrome clínico secundario a toxicidad por metales dependerá no sólo del agente causal sino de la dosis, el tiempo de exposición, el grado de la misma o la edad (encefalopatía aguda por plomo en niños o polineuropatia motoras en adultos con exposición profesional al mismo). La neurotoxicidad por algunos metales es bien conocida y la fuente de exposición en muchos casos bien identificada (gasolina con plomo, insecticidas con arsénico, minas) y en otros más controvertida (termómetos de mercurio, pilas). |
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