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Alteraciones neurológicas producidas por calor |
-INTRODUCCIÓN |
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La era de los biomarcadores: repercusión en el diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer |
En la última década, el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer (EA) ha cobrado especial interés, por ello se han propuesto unos nuevos criterios diagnósticos según Dubois y cols en el 2007, que se sitúan en el terreno de la investigación. El principal cambio respecto a los criterios del National Institute for Neurological and Communicative Disorders and Stroke- Alzheimer’s Disease and Related Disorder Association no es la existencia de un deterioro significativo de la memoria episódica, con independencia de la pérdida funcional, sino el sumatorio a este binomio clásico de un biomarcador anormal, que incluye atrofia del hipocampo detectada en RM, la alteración de proteínas en LCR (disminución de los niveles de Aβ1-42 y un aumento de los niveles de tau total (t-tau) y tau fosforilada (p-tau), PET de amiloide o la detección de una mutación autosómica dominante para la enfermedad.
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El gen TREM2 y su implicación en la Enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años). El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.
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Trastorno de conducta de sueño REM como inicio de Demencia o Parkinsonismo |
El concepto actual de la medicina nada tiene que ver con aquel modelo paternalista del siglo XIX y principios del XX. Entonces el papel fundamental del medico, consistía en sanar al enfermo en el sentido más amplio de la palabra, ya fuera mediante ungüentos o sustancias farmacológicas o mediante las artes quirúrgicas. Actualmente nos encontramos ante una concepción totalmente distinta. El objetivo fundamental debe ser evitar la enfermedad antes de que se produzca. En este marco nos situamos tratando de definir aquellos “marcadores” que puedan ser reflejo de probables patología futuras, con el fin de evitarlas en la medida de lo posible.
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El mejor método diagnóstico: El Tiempo |
Que la revolución tecnológica en la Medicina en los últimos treinta años ha sido un hito es incontestable. Como lo es también el aumento exponencial de la solicitud de las pruebas paraclínicas. Efectivamente, la posibilidad de acceder –con muy pocas restricciones-a la realización de determinadas técnicas diagnósticas ha llevado a la masificación de las listas de espera en pruebas complementarias; esto obedece básicamente a dos motivos: uno, la demanda por parte de los pacientes (quienes muchas veces consideran que no se les atiende adecuadamente si no se solicita una prueba radiológica) y dos, la falta de tiempo reinante en nuestras consultas externas que impide la realización de exploraciones sistemáticas y detalladas.
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La importancia de publicar TODOS los ensayos clínicos en medicina |
“El mejor médico es el que conoce la inutilidad de la mayor parte de las medicinas” La medicina actual está basada en el hallazgo contrastado de evidencias que aprueben el uso (o desuso) de una terapia o una prueba diagnóstica. En ese proceso se establece un marco de verificación, que está basado en el método científico. Fuera de este marco no hay ciencia, hay experiencias y datos sugerentes que pueden apoyar la argumentación para realizar un ensayo clínico. La medicina actual avanza paso a paso confirmando las hipótesis previas, o bien no encontrando evidencias de eficacia para las terapias ensayadas. Pongamos un ejemplo, un reciente análisis de los ensayos clínicos realizados en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer demostró una tasa de fracaso del 99,6% en los estudios realizados desde el año 2002 al 2012. Por lo tanto, la ciencia avanza despacio (aunque suponemos que de manera segura).
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Pie cavo y neuropatias hereditarias: ¿cuándo sospechar? |
Un hallazgo clínico común en nuestra práctica clínica habituales la presencia de pies cavos cuando nos disponemos a explorar a los pacientes. Cuando constatamos la presencia de esta deformidad de la arquitectura del pie, la posibilidad de encontrarnos ante una neuropatía hereditaria es bastante plausible; no obstante, se estima que hasta un 10% de la población puede tener deformidades esqueléticas del pie sin otros hallazgos.
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Neuroanatomía conductual y síndromes focales cerebrales: esquemas básicos |
INTRODUCCIÓN |
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Evaluación neuropsicológica |
CONCEPTO |
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Ictus en paciente con cáncer |
Para consultar este tema remítanse al capítulo de las complicaciones cerebrovasculares del cáncer. |
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