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| Estudios genéticos en el deterioro cognitivo |
Enfermedad de Alzheimer La gran mayoría de casos son esporádicos. El alelo 4 del gen de la apolipoproteína E se correlaciona con la probabilidad de sufrir Alzheimer. La presencia de un alelo otorga un riesgo moderado, mientras que la presencia de los 2 se relaciona con un riesgo alto (OR entre 5,1 y 17,9). Su determinación puede incrementar el VPP del diagnóstico entorno a un 4%. No está indicado de rutina en la práctica clínica. |
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| Concepto y definición de epilepsia |
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más prevalentes que puede afectar a cualquier grupo de edad. Las crisis epilépticas son una manifestación de disfunción del sistema nervioso central y es importante aclarar que no siempre suponen la existencia de una epilepsia, entendida como enfermedad crónica, subyacente. No debe hablarse de epilepsia si no de síndromes epilépticos, que comprenden un espectro muy amplio de cuadros epilépticos con etiología, manifestaciones, tratamiento y pronóstico muy diversos. |
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| Clasificación de las crisis epilépticas |
ILAE 1981 |
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| Etiología de las crisis y la epilepsia |
El estudio de toda epilepsia se centra en su clasificación desde el punto de vista sindrómico y etiológico para poder adoptar la terapéutica más adecuada en cada caso. Es importante tener en cuenta, que en casi la mitad de los pacientes, principalmente los de edad más temprana, después de realizar las pruebas complementarias de rutina, no se llega ver ninguna lesión cerebral o alteración en las pruebas analíticas, lo cual lleva a emplear los términos de idiopática y criptogénica o probablemente sintomática. |
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| Semiología de las crisis epilépticas |
El conocimiento de los síntomas y signos que caracterizan a las crisis epilépticas es imprescindible para la evaluación y el diagnóstico de la Epilepsia. En primer lugar, es imprescindible conocer la semiología de las crisis para ser capaces de diferenciar entre las verdaderas crisis epilépticas y otros fenómenos paroxísticos no epilépticos como síncopes y crisis psicógenas. |
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| Diagnóstico diferencial de crisis epilépticas |
Las crisis epilépticas con relativa frecuencia nos plantean la necesidad de establecer un diagnóstico diferencial con fenómenos paroxísticos no epilépticos. Los fenómenos paroxísticos se caracterizan por su aparición brusca, breve duración y curso recurrente. Es importante reconocer sus características clínicas para poder realizar no sólo un correcto diagnóstico diferencial con las crisis de origen epiléptico, sino para realizar un adecuado enfoque diagnóstico y terapéutico. |
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| Historia natural y pronóstico de las epilepsias |
Considerado de una manera global, el pronóstico de la epilepsia es bueno en la mayoría de los pacientes. Aproximadamente el 70-80% de los pacientes consiguen un control completo de las crisis con el tratamiento médico adecuado. Incluso en algunos casos se produce una remisión espontánea de las crisis. Este hecho se puede constatar por los datos de países en vías de desarrollo, en los que un alto porcentaje de la población no recibe tratamiento. |
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| Estatus epiléptico |
El status epiléptico (EE) es una urgencia médica y neurológica que se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas, por lo cual requiere un diagnóstico y tratamiento precoz. Es una entidad que puede complicar la evolución de una epilepsia crónica pero también puede ser la primera manifestación de una epilepsia o ser una complicación de otros procesos sistémicos o neurológicos. Aparece en cualquier grupo de edad y sus manifestaciones clínicas, evolución y pronóstico son muy diversos. |
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| Aspectos psicosociales del paciente con epilepsia |
La epilepsia tiene connotaciones que van mucho más allá del plano de la enfermedad en sí misma. A pesar del importante progreso clínico y terapéutico que hemos experimentado, el epiléptico frecuentemente experimenta problemas de integración, no sólo en los países en vías de desarrollo sino también en el medio occidental. Aparecen problemas en cuanto a independencia, educación y empleo, conducción y legislación que pueden dificultar el control de la enfermedad y empeorar la calidad de vida. |
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| Clasificación ILAE 1989 de los síndromes epilépticos |
En 1970, Gastaut (Gastaut H; 1970) hizo la primera clasificación de la epilepsia, dividiéndola en dos grandes grupos, según si el área cerebral hiperactiva estaba limitada a un hemisferio cerebral (parcial), o en ambos hemisferios (generalizadas).
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