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Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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Alteración en los ganglios de la base en la Enfermedad de Parkinson |
INTRODUCCIÓN |
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Clínica de la enfermedad de Parkinson |
La clínica constituye la base para el diagnóstico en vida del paciente con EP. Los criterios diagnósticos se fundamentan en la presencia de los síntomas cardinales motores y se complementan con otros síntomas de soporte (Hughes et al., 1992). Además, en los últimos años se ha prestado especial atención a los síntomas no motores que pueden preceder a la clínica motora cuando son parte integral de la enfermedad o se pueden relacionar con la toma de medicación dopaminérgica. |
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Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Inicial |
El tratamiento inicial de la enfermedad de Parkinson (EP) idealmente debiera tener una vertiente neuroprotectora y otra controladora de los síntomas de la enfermedad. No se dispone en la actualidad de tratamiento neuroprotector. Rasagilina, un fármaco inhibidor del enzima monoaminooxidasa-B (IMAO-B), ha demostrado una modesta capacidad para modificar el curso de la enfermedad, por tanto indicado en la fase inicial de la EP. En la planificación del tratamiento no debe descuidarse el tratamiento no farmacológico. |
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Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Avanzada |
En la primera etapa terapéutica la respuesta al tratamiento es excelente. A este periodo se le conoce como luna de miel. Posteriormente, parecen algunas complicaciones que van a requerir ajustes en el tratamiento. Estas complicaciones se llaman fluctuaciones motoras, que consisten en el acortamiento del tiempo de beneficio del tratamiento, y discinesias, que son movimientos excesivos que aparecen durante el efecto beneficioso de los medicamentos. |
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Tratamiento de los síntomas no motores de la Enfermedad de Parkinson |
Las manifestaciones no motoras de la EP afectan sobre todo a la esfera cognitiva, sistemas sensoriales, sistema nervioso autonómo, sueño y dolor. |
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Fármacos y procedimientos para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson |
Levodopa. |
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Parálisis supranuclear progresiva |
INTRODUCCIÓN |
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Atrofia multisistema |
INTRODUCCIÓNLa atrofia multisistema (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado clínicamente por la combinación variable de disautonomía junto con síntomas parkinsonianos con escasa respuesta a levodopa y síntomas de afectación cerebelosa y piramidal. El término AMS fue introducido en 1969 y engloba las antiguas entidades de degeneración estriato-nígrica, síndrome de Shy-Drager y atrofia olivo-ponto-cerebelosa (Graham et al 1969). |
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Degeneración corticobasal |
INTRODUCCIÓN Y TERMINOLOGÍA |
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