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| Clasificación de las ataxias cerebelosas |
Las ataxias cerebelosas se clasifican fundamentalmente en hereditarias y adquiridas.Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica recesiva, dominante o ligada a X. El correcto diagnóstico a menudo es difícil dado el solapamiento entre los distintos fenotipos y formas de presentación de los distintos cuadros. El diagnostico correcto se deberá hacer por la combinación de los hallazgos clínicos, bioquímicos, de imagen ( RM) y genéticos, cuando sea posible. |
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| Algorítmo diagnóstico del paciente con ataxia |
El abordaje de un paciente con ataxia es un reto diagnostico. Existen muchas causas posibles, los fenotipos de varias entidades se superponen y el origen de la ataxia puede deberse a alteraciones de distintas partes de sistema nervioso.
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| Fenomenología y clasificación de los trastornos del movimiento |
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| Enfermedad de Parkinson |
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| Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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| Clínica de la enfermedad de Parkinson |
La clínica constituye la base para el diagnóstico en vida del paciente con EP. Los criterios diagnósticos se fundamentan en la presencia de los síntomas cardinales motores y se complementan con otros síntomas de soporte (Hughes et al., 1992). Además, en los últimos años se ha prestado especial atención a los síntomas no motores que pueden preceder a la clínica motora cuando son parte integral de la enfermedad o se pueden relacionar con la toma de medicación dopaminérgica. |
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| Tratamiento de la enfermedad de Parkinson Avanzada |
En la primera etapa terapéutica la respuesta al tratamiento es excelente. A este periodo se le conoce como luna de miel. Posteriormente, parecen algunas complicaciones que van a requerir ajustes en el tratamiento. Estas complicaciones se llaman fluctuaciones motoras, que consisten en el acortamiento del tiempo de beneficio del tratamiento, y discinesias, que son movimientos excesivos que aparecen durante el efecto beneficioso de los medicamentos. |
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| Fármacos y procedimientos para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson |
Levodopa. |
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| Parkinsonismo vascular |
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| Tics |
DEFINICIÓN |
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