Contenido más visitado hoy

Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 )

El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías.
Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Típicamente aparece en la edad media de la vida y se caracteriza por amiotrofia, fasciculaciones, debilidad muscular y espasticidad. La debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios y bulbares dando lugar a disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria.