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| Etiología y Fisiopatología de la Distonía |
EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica. |
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| Distonía primaria |
Definición |
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| Distonía secundaria |
La clasificación etiológica de las distonías distingue de forma clásica entre: distonías primarias , desarrolladas en el apartado anterior, y que constituyen una entidad nosológica independiente, siendo la distonía la única manifestación clínica (se acepta la asociación a temblor distónico), y en ausencia de alteraciones analíticas y de pruebas de imagen, así como de datos que orienten a la acción de factores exógenos, y distonías secundarias, que constituyen un grupo heterogéneo de entidades, incluyendo procesos heredogenera |
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| Estatus Distónico |
El status distónico es una complicación infrecuente y potencialmente mortal que puede aparecer en los pacientes afectados por distonía, tanto primaria como secundaria. Consiste en un agravamiento rápido de los síntomas, con contracción muscular generalizada y persistente. |
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| Tratamiento de la distonía |
La fisiopatología de la distonía no se conoce totalmente, lo que dificulta el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Sin embargo la aparición de la toxina botulínica y el desarrollo de las técnicas quirúrgicas han supuesto grandes avances. |
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| Discinesia paroxística cinesigénica primaria |
Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años). |
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| Discinesia paroxística inducida por ejercicio primaria |
Esta entidad fue la última en describirse (Lance, 1977), y se consideró un subtipo intermedio entre DPC y DPNC. Es la menos frecuente de las tres: se han publicado nueve familias (la mayoría con transmisión autosómica dominante) y 22 casos esporádicos. Hay un leve predominio femenino y la edad de inicio es temprana (media 5 años, 2-30). |
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| Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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| Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
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| Síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos del sueño |
Definición |
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