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Introducción y sintomatología de las ataxias |
DEFINICION |
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Poliomielitis |
Definición |
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Clasificación de las ataxias cerebelosas |
Las ataxias cerebelosas se clasifican fundamentalmente en hereditarias y adquiridas.Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica recesiva, dominante o ligada a X. El correcto diagnóstico a menudo es difícil dado el solapamiento entre los distintos fenotipos y formas de presentación de los distintos cuadros. El diagnostico correcto se deberá hacer por la combinación de los hallazgos clínicos, bioquímicos, de imagen ( RM) y genéticos, cuando sea posible. |
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Clínica de la Enfermedad de Huntington |
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). |
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Aproximación al paciente con distonía |
Reconocer que es una distonía: Diagnostico diferencial con otros Trastornos del movimientoEl primer paso al valorar a un paciente con distonía es reconocer que el movimiento anormal que presenta es una distonía. A diferencia del temblor que produce oscilaciones sinusoidales, los movimientos repetitivos de la distonía son de más duración y son en una sola dirección, produciendo sacudidas hacia un lado que alternan con movimientos más lentos hacia el lado contrario. |
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Ataxias hereditarias autosómicas dominantes |
ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA |
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Ataxias hereditarias episódicas |
Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 ) |
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Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
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Mononeuropatías |
Afectación de un único nervio. La causa más habitual es la compresiva, pero pueden ser también traumáticas o isquémicas. El ejemplo más característico es el síndrome del tunel del carpo, aunque probablemente la mononeuropatía más frecuente es la parálisis facial periférica. Los nervios que más frecuentemente se afectan en las neuropatías por atrapamiento son el mediano, cubital, radial y peroneo común. |
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Polineuropatía por bloqueos motores múltiples |
Dentro de las polineuropatías desmielinizantes crónicas (CIDP) existen dos variantes caracterizadas por la presencia de bloqueos en la conducción motora múltiples. Esto se define como la presencia de una caída mayor de 30-50% de la amplitud ante un estímulo proximal con un aumento menor de 15% de la duración del potencial en el estudio de conducciones nerviosas motoras. Estas variantes son:
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