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| Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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| Síndromes de trastorno del movimiento tardíos |
Los síndromes tardíos incluyen un grupo de trastornos del movimiento que aparecen con la exposición prolongada (más de tres meses) a fármacos antidopaminérgicos. Generalmente el trastorno tiende a emerger o aparecer por primera vez en relación con una discontinuación del tratamiento o una reducción de la dosis. Además, los movimientos se reducen al reintroducir o aumentar la dosis del fármaco responsable (u otro con acción bioquímica similar). |
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| Ataxias hereditarias autosómicas recesivas |
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| Ataxias hereditarias autosómicas dominantes |
ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA |
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| Otras Polineuropatías Adquiridas Inflamatorias |
Otras polineuropatías que se caracterizan por presentar un mecanismo de daño inflamatorio subyacente son las siguientes: |
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| Enfermedades del Músculo asociadas a enfermedades sistémicas |
Miopatías asociadas a neoplasias |
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| Polimiositis |
La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria. |
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| Manifestaciones clínicas de los errores del metabolismo más comunes |
Gran parte de los errores congénitos del metabolismo (ECM) presentan manifestaciones neurológicas. Éstas pueden debutar durante la lactancia, la infancia o incluso la edad adulta. Los defectos en el metabolismo de moléculas complejas (lisosomales, peroxisomales,etc) suelen producir patología progresiva por depósito de sustancias, mientras que las enfermedades relacionadas con moléculas pequeñas tienden a manifestarse como cuadros de encefalopatía de inicio agudo. |
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| Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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| Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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