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El temblor se define como un movimiento involuntario rítmico y oscilatorio producido por contracciones repetitivas, síncronas o alternantes, de músculos antagonistas. Para establecer un diagnóstico sindrómico/etiológico del temblor conviene realizar las siguientes aproximaciones para conocer si los movimientos:

1) aparecen en reposo o con la acción (al mantener posturas o realizar movimientos);

2) son de aparición súbita y autolimitada o persistentes;

La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004).

Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 )