Contenido más visitado hoy
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| Citopatias mitocondriales |
CONCEPTO |
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| Encefalopatia hipóxico-isquémica |
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| Características clínicas de las enfermedades mitocondriales |
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad, por lo que se caracterizan por presentarse como trastornos multisistémicos; sin embargo, los tejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como son el cerebro y el músculo. |
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| Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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| Enfermedades causadas por alteración de la dinámica mitocondrial |
Las mitocondrias no son orgánulos estáticos en la célula. Recordando su origen bacteriano se mueven, fusionan, dividen y forman redes tubulares que pueden favorecer la liberación de organelas en áreas de mayor demanda energética. |
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| Neurología y Enfermedades del tejido conectivo y vasculitis |
La artritis reumatoide ( AR) es la enfermedad más frecuente de las enfermedades del tejido conectivo. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune multisistemica, con manifestaciones clínicas muy variada, que hasta en un 75% de los casos presentan clínica neurológica en algún momento de la evolución, y se caracteriza desde el punto de vista inmunológico por aumento de los Anticuerpos antinucleares ( ANA). |
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| Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas |
Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. |
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| Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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| Repercusión neurológica de la patología osteo-articular metabolica |
OSTEOPOROSIS |
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| Radiculopatía lumbosacra |
DEFINICIÓN |
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