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| Introducción y clasificación a los errores congénitos del metabolismo |
El término de errores congénitos del metabolismo hace referencia a un conjunto de enfermedades debidas a la existencia de algún defecto genético en la síntesis, transporte o procesamiento de componentes celulares. El defecto en una enzima puede tener como consecuencia la pérdida de alguna sustancia necesaria para la célula, o la acumulación de productos intermediarios del metabolismo que acaban siendo tóxicos para la propia célula. |
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| Manifestaciones clínicas de los errores del metabolismo más comunes |
Gran parte de los errores congénitos del metabolismo (ECM) presentan manifestaciones neurológicas. Éstas pueden debutar durante la lactancia, la infancia o incluso la edad adulta. Los defectos en el metabolismo de moléculas complejas (lisosomales, peroxisomales,etc) suelen producir patología progresiva por depósito de sustancias, mientras que las enfermedades relacionadas con moléculas pequeñas tienden a manifestarse como cuadros de encefalopatía de inicio agudo. |
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| Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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| Canales iónicos activados por voltaje |
• Canales de sodio activados por voltaje. |
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| Anamnesis del paciente con mareo |
Una correcta anamnesis facilitará la sintomatología subjetiva y así podremos orientar el diagnóstico clínico. |
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| Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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| Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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| Enfermedades del sistema nervioso central y embarazo |
Durante el embarazo enfermedades neurológicas crónicas como la epilepsia o la esclerosis múltiples pueden presentar cambios en el curso clínico o necesitarán de un ajuste de tratamiento y un seguimiento específico como embarazo de alto riesgo.
La gestación además puede ir asociada a la presencia de síntomas persistentes (como los vómitos), la aparición de complicaciones como la preeclampsia o la existencia de cambios fisiológicos que supongan un factor de riesgo posible para la aparición de otras patologías neurológicas.<
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| Trastornos neurológicos de los trastornos osteo-articulares espinales |
ESPINA BÍFIDA |
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| Estenosis de canal lumbar |
DEFINICIÓN |
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