Contenido más visitado hoy

Gran parte de los errores congénitos del metabolismo (ECM) presentan manifestaciones neurológicas. Éstas pueden debutar durante la lactancia, la infancia o incluso la edad adulta. Los defectos en el metabolismo de moléculas complejas (lisosomales, peroxisomales,etc) suelen producir patología progresiva por depósito de sustancias, mientras que las enfermedades relacionadas con moléculas pequeñas tienden a manifestarse como cuadros de encefalopatía de inicio agudo.

El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn.

Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.

Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa.